甘肃一病例为罕见病诊疗提供全新参考

　　甘肃经济日报兰州讯（新甘肃·甘肃经济日报记者 王耀）近日，记者获悉，甘肃19岁青年小穆（化名）突发失神症状险些引发交通事故，经联勤保障部队第940医院确诊为全球报道不足百例的罕见病达-戴-马三氏综合征（DDMS），该病例为全球首例脑后循环损伤致病案例，为罕见病诊疗提供全新参考。

　　据了解，小穆6岁起便频繁突发发呆，走路、吃饭时常中断动作，家人起初误以为是调皮未重视。随着年龄增长，他学习能力落后、性格内向，2023年初病情加重，失神发作从每天2-3次增至6-7次，危险场景发病险酿事故。经多专科团队联合会诊，结合影像学及脑电图检查，小穆被确诊为DDMS。

　　据了解，DDMS是脑发育异常疾病，多因先天发育或后天损伤致一侧大脑半球缺血，引发癫痫、智力低下等症状。小穆病例极具特殊性，与典型病例不同，其未出现重度智力障碍，仅语言表达和近期记忆受损，且致病原因为全球首例脑后循环损伤，打破了现有医学认知，为该病研究提供宝贵线索。

　　确诊后，小穆接受抗癫痫联合神经康复治疗，经12个月随访，癫痫发作已完全控制，认知功能略有改善。该院专家表示，该病暂无根治方法，早期规范治疗可有效改善预后。专家提醒，儿童若长期出现注意力不集中、频繁发呆，伴随学习落后、肢体不协调等症状，需及时就医排查。